Zdravotná analýza. Joe Doe DEMO_ML

Prepis

1 Zdravotná analýza Joe Doe

2 SPRIEVODNÝ LIST Vážený pán Doe, Vaša vzorka pre analýzu prišla 05/02/2018 do nášho laboratória a vyhodnocovali sme ju v súlade s najprísnejšími laboratórnymi normami kvality ISO Výsledky boli skontrolované a schválené dvoma nezávislými genetikmi a molekulárnymi biológmi. Po ich schválení bola pre Vás zostavená individuálna správa. Túto správu vám odovzdávame spôsobom, ktorý ste si vybrali. Ďakujeme vám za dôveru a dúfame, že sme naše služby poskytli k Vašej spokojnosti. Budeme vďační za Vaše otázky a podnety, pretože len tak môžeme svoje služby neustále zlepšovať. Dúfame, že analýza naplnila Vaše očakávania. S priateľským pozdravom Dr. Daniel Wallerstorfer BSc. Riaditeľ laboratória Florian Schneebauer, MSc. Vedúci laboratória

3 Zdravotná analýza Výsledok analýzy pre: Joe Doe Dátum narodenia: 01/01/1990 Číslo objednávky: Táto správa obsahuje osobné lekárske a genetické údaje a je dôverná. Strana 1 z 28

4 GENETIKA Ako ovplyvňujú gény náš život Ľudské telo pozostáva asi z 50 biliónov jednotlivých buniek a vo väčšine týchto buniek sa nachádza bunkové jadro v ktorom sa nachádzajú ľudské chromozómy. Jeden chromozóm pozostáva z "celkom tesne navzájom zvinutého vlákna", tzv. DNA - dvojitej závitnice. Chromozóm Bunky Telo (50 biliónov buniek) DNA-dvojitá závitnica Gén laktózy(lct) A= zdravý G = riziko DNA je v podstate genetický kód teda stavebný plán ľudského tela. Tento genetický kód pozostáva u každého človeka z cca 3,2 miliardy písmen a asi 1% tohto kódu nazývame gény. Gén je predpis pre telo a väčšinou má len jednu určitú funkciu. Tak existujú gény, ktoré hovoria telu ako má produkovať modré farbivo, ktoré potom vedie k modrým očiam. Existujú tiež gény, ktoré hovoria telu ako má v čreve rozkladať potraviny aby napokon získalo živiny. Gén trombózy (FV) Žiaľ naše gény nie sú bezchybné a každý z nás je nositeľom určitých génových defektov, ktoré sme buď zdedili po našich rodičoch alebo sa náhodne vytvorili a teraz negatívne ovplyvňujú naše zdravie. Tieto génové variácie sa vyskytujú veľmi často a sú to často len jednoduché zmeny písmen v našom genetickom kóde. Rozličné variácie oslabujú náš imunitný systém, zvyšujú riziko srdcového infarktu alebo kazia zrak. Samozrejme každý z nás nesie iné variácie čo vedie k tomu, že niektorí ľudia majú zvýšené riziko infarktu a iní napr. intoleranciu na laktózu. Choroby, ktoré sa v určitých rodinách vyskytujú častejšie sú dobrým príkladom toho, že individuálne riziko ochorenia môže byť od rodiny k rodine rôzne. Tieto génové variácie môžu ovplyvniť naše zdravie. V mnohých prípadoch nepredstavujú istotu, že chorobu dostaneme, ale predstavujú len zvýšené riziko ochorenia. Či choroba prepukne Strana 2 z 28

5 závisí od vonkajších vplyvov a od životného štýlu. Ak nejaká osoba netoleruje laktózu je dovtedy zdravá pokiaľ nepožíva žiadne mliečne výrobky. K ťažkostiam dochádza až vtedy, keď sa vyskytnú určité vplyvy životného prostredia v tomto prípade je to príjem laktózy prostredníctvom potravy. Tak je to aj pri iných chorobách. Ak je defektný gén ktorý reguluje príjem železa, zvyšuje sa riziko poruchy ukladania železa a je nutná preventívna zmena životného štýlu, aby sa chorobe predišlo alebo možno úplne zabránilo. Experti odhadujú, že každý človek nesie v sebe asi 2000 génových defektov alebo variácií, ktoré spolu ovplyvňujú jeho zdravie a v mnohých prípadoch sú spúšťačom choroby. Rozmanitosť vplyvov môže vyvolať zmeny v našich génoch (tiež nazývané mutácie), ktoré môžu zriedkavo pôsobť pozitívne, väčšinou avšak funkciu génu rušia a naše zdravie ovplyvňujú negatívne. V médiách najznámejšia príčina genetických defektov je rádioaktivita, pričom rádioaktívne žiarenie preniká do buniek a poškodzuje náš genetický kód a tým aj naše gény. Ďalšou príčinou mutácií a génových defektov sú určité látky, ako napr. uhlík, ktorý sa vyskytuje o.i. na grilovanom jedle. Preniká do našich buniek a poškodzuje naše gény, čo môže viesť k rakovine čreva alebo jej iným druhom. UV-žiarenie slnka poškodzuje podobne naše gény a vedie k ochoreniam ako je rakovina kože. Tieto vplyvy môžu počas celého života meniť jednotlivé gény a narušiť ich funkciu, avšak väčšinu génových variácií dostávame zdedené od našich rodičov. Každé embryo obdrží po oplodnení vajíčka polovicu génu otca a polovicu génu matky, ktoré spoločne vytvoria nového človeka s niektorými vlastnosťami každého z rodičov. Týmito génmi sa odovzdávajú žiaľ aj génové defekty a tak dochádza k tomu, že napr. jeden polymorfizmus, ktorý spôsobuje srdcový infarkt sa odovzdá z otca na syna a ďalej na vnuka a v každej generácii vedie k ochoreniu. Či však bude génový defekt odovzdaný ovplyvňuje náhoda, takže sa môže stať, že niektorí vnuci génový defekt majú a iní zase nie. Týmto spôsobom je každý človek jedinečný a zhromaždením a kombináciami rozličných génových variácií má každá osoba iné zdedené zdravotne slabé alebo silné stránky. S pomocou najnovších technológií je teraz konečne možné jednotlivé gény vyšetriť a odčítať z nich vlastné celkom osobné zdravotné riziká. S týmito vedomosťami môžeme prijať preventívne opatrenia a ochoreniam v mnohých prípadoch zabrániť. Toto je ďalší krok v preventívnej medicíne a nová generácia zdravotníckej starostlivosti. Strana 3 z 28

6 Prehľad opatrení Riziká, ktoré sa nachádzajú v oranžovej/červenej oblasti, sa majú prekonzultovať s lekárom. V ostatných oblastiach neexistuje všeobecne vyššie riziko a nevyžadujú sa žiadne osobitné opatrenia, ak neexistuje žiadne ochorenie. Prostate Health Sensor Strana 4 z 28

7

8 FARMAKOGENETIKA ONKOLÓGIA KARDIOVASKULÁRNY SYSTÉM NEUROLÓGIA METABOLIZMUS POHYB TRÁVENIE ZRAK CHRUP INÉ VEDA ĎALŠIE INFORMÁCIE

9 Prostate Health Sensor Účinná prevencia a liečba rakoviny prostaty

10 ANDROLÓGIA prostata Prostata je mužská pohlavná žľaza a produkuje časť spermií. Leží pod močovým mechúrom, obopína žačiatok močovej rúry a má u muža veľkosť a formu gaštanu. Skladá sa z viacerých žliaz, ktoré produkujú sekrét, ktorý sa pri ejakulácii dostáva do močovej rúry, kde sa mieša so spermiami a plní tak dôležitú úlohu pri rozmnožovaní. Prostata je žiaľ spájaná s mnohými ďalšími smrteľnými ochoreniami, preto sa u mužov spravidla od 45. roku veku raz ročne vyšetruje. Benígna hyperplázia prostaty (BPH) je nezhubné zväčšenie prostaty spôsobené abnormálne množením určitých buniek. Ochorenie je dosť časté a rozvíja sa spravidla v strednom alebo vyššom veku. Riziko, že budete trpieť zväčšením prostaty, závisí od génov a tiež od životného štýlu a týka sa asi z 10-20% vekovej skupiny ročných a z 25-35% vekovej skupiny ročných. Na rozdiel od rakoviny prostaty príznaky zväčšenia prostaty sa vyvíjajú rýchlejšie.typické sú uvoľnenie tlaku a časté močenie (i v noci). Kvôli bráneniu vyprázdňovania močového mechúra môže dôjsť dokonca aj k zastaveniu vylučovania moču. Ak sa diagnostikuje zväčšenie prostaty, lieči sa podľa rozsahu buď medikamentózne alebo sa zmenší operatívne. Najlepšou voľbou je ale prevencia. Pretože je nezhubné zväčšenie prostaty podmienené súhrou génových defektov a Vaším životným štýlom, môže zmena životného štýlu u ľudí s genetickou predispozíciou silne znížiť riziko ochorenia. Rakovina prostaty patrí k najčastejším druhom rakoviny u mužov, na ktorú umrú v Nemecku 3 zo 100 mužov. V porovnaní so zväčšením prostaty prebieha toto ochorenie v rannom štádiu väčšinou bez príznakov, čím sa rozpozná zvyčajne až v neskoršom štádiu podľa príznakov ako poruchy pri močení, bolesti kostí, strata hmotnosti a anémia. Ak sa choroby diagnostikuje až vtedy, keď sa už objavia tieto príznaky, existujú už často metastázy, teda došlo k rozšíreniu rakoviny predovšetkým v okolitých lymfatických uzlinách alebo v kostre. V ranných štádiách je rakovina prostaty skoro vždy bez príznakov. Hlavné ťažkosti sú podobné ako pri hyperplázii. Poškodením nervov tlakom v krížovej oblasti môže dochádzať v zriedkavých prípadoch k poruchám erekcie. Viditeľná krv v moči alebo v ejakuláte je síce zriedkavá, ale o to významnejšia. Ťažkosti v pokročilom štádiu môžu byť tiež spôsobené hlavne rozšírením nádoru do okolitých tkanív, zatiaľ čo pôvodný nádor ťažkosti nespôsobuje. Ťažkosti tohto druhu nie sú ale nevyhnutne dôkaz karcinómu prostaty. Najčastejšie sa vyskytujú bolesti v chrbtici a v panve. Metastázy v kostiach sú vo väčšine prípadov sprievodným ochorením. Tie sú tiež najčastejšou príčinu smrti, spôsobenou rakovinou prostaty. Pokročilé štádium je sprevádzané často anémiou a nechcenou stratou hmotnosti. Liečba s výhľadom na vyliečenie je možná len vtedy, ak ešte rakovina nemetastázovala, preto je pre efektívnu liečbu rozhodujúca včasná diagnóza. Preto existuje v mnohých európskych krajinách rutinné vyšetrenie, ktoré sa robí raz ročne u mužov od 45. roku veku na zistenie výskytu rakoviny prostaty. Možnosti liečby sú operácia s úplným odstránenie prostaty, rádioterapia, hormonálna terapia a niekedy aj chemoterapia. Strana 8 z 28

11 Ak sa rakovina lieči ešte pred rozšírením sa do okolitých tkanív, je šanca na úplné vyliečenie asi 90%. Po rozšírení sa počas 5 rokov táto šanca znižuje na 35%, preto je včasná diagnostika rozhodujúca. Celoživotné riziko diagnózy "karcinómom prostaty", je asi 11%. Podľa odhadov umiera asi 20% chorých. Hoci je rakovina prostaty jav podmienený vekom, odhaduje sa, že asi polovica prípadov je vyvolaná chybnými génmi. Teraz je možnosť, nechať tieto gény otestovať a dlho pred objavením sa rakoviny prostaty nechať stanoviť vlastné riziko. Ak je riziko výrazne zvýšené, dá sa prevenciou vzniku choroby predchádzať. Okrem toho je možné včasným a efektívnym monitorovacím programom chorobu včas diagnostikovať a tiež ju liečiť. Vo väčšine prípadov sa tak môžeme vyhnúť. zlým a nepríjemným následkom Strana 9 z 28

12 ANDROLÓGIA Relevantné gény pre prostatu Vo vede bolo identifikovaných množstvo genetických variácií, ktoré jednotlivo buď riziko rakoviny prostaty len mierne zvyšujú alebo ho môžu znížiť. Ak sa tieto genetické variácie posudzujú dohromady, môžu mať výrazný vplyv na pravdepodobnosť ochorenia. Analýza príslušných genetických variácií dospela k nasledujúcemu záveru: Genetické vlastnosti SYMBOL rs NCBI POLYMORF. GENOTYP TCF2 rs G>A A/A LOC rs T>G T/T 8q24 region2 rs C>A C/C 8q24 region3 rs T>G G/G 8q24 region1 rs C>A C/C VDR rs C>T C/C 8q24 rs G>A G/G 8q24 rs T>G G/G 8q24 rs A>G G/A RNASEL rs G>T G/T LEGENDA: rsncbi = názov skúmanej génovej variácie, POLYMORFIZMUS = forma génovej variácie, GENOTYP = výsledok personalizovanej analýzy Strana 10 z 28

13 Zhrnutie účinkov Tu si môžete prezrieť súhrn vplyvu, ktorý majú genetické variácie na vaše zdravie a vaše telo: Vaše riziko ochorenia na rakovinu prostaty je nižšie ako u bežnej populácie. Aké vysoké je vaše riziko ochorenia na rakovinu prostaty NIŽŠIE PRIEMERNÉ RIZIKO VYŠŠIE Odkedy preventívne prehliadky? OD 45 ROKOV PREDTÝM Strana 11 z 28

14 ANDROLÓGIA Prevencia U vás sú všetky gény v poriadku, nie ste teda vystavený žiadnemu zvýšenému riziku ochorenia. Váš genetický profil dokonca poskytuje istú ochranu voči tomuto ochoreniu. Dodržiavajte teda iba všeobecné pravidlá zdravého života a choďte od 45. roku veku raz ročne na vyšetrenie prostaty. Týmto spôsobom môžu byť formy ochorenia prostaty podmienené vekom (negenetické) včas odhalené a liečené. Strana 12 z 28

15 FARMAKOGENETIKA Zlúčiteľnosť liekov LIEKY GÉNY CYP2E1 CYP2D6 CYP2B6 CYP1A2 CYP2C19 CYP2C9 CYP3A4 CYP3A5 NAT2 ODBÚRAVANIE NORMÁL NORMÁL NORMÁL NORMÁL NORMÁL ŽIADNA NORMÁL NORMÁL POMALY Dávka Odbúranie účinok Dávka Odbúranie účinok Dávka Odbúranie účinok Účinok príslušných liekov Abiraterone Alfentanil r N N Anastrozole Aprepitant r N N Bicalutamide r N N Buprenorphine r N N Cabazitaxel Codeine Cyclophosphamide r N N Degarelix Docetaxel r N N Dolasetron Domperidone Doxorubicin r N N Enflurane Erlotinib r N N Etoposide r N N Fentanyl r N N Flutamide r N N Gefitinib r N N Goserelin Halothane Hydrocodone Ifosfamide N N U Imatinib N N U Isoflurane Levacetylmethadol r N N Lidocain Methadone r N N Methoxyflurane Metoclopramide Mitoxantrone Nilutamide Oxycodone r N r Paclitaxel Paracetamol Upozornenie: Za správny výber a dávkovanie liekov vždy zodpovedá lekár. Nikdy sa nerozhodnite samostatne prestať užívať liek alebo zmeniť dávkovanie! Strana 13 z 28

16 Legenda: Účinok: normálny. Odbúravanie: normálne. Odporúčanie: normálna dávka. Účinok: normálny. Odbúravanie: pomalšie. Odporúčanie: znížená dávka. Účinok: normálny. Odbúravanie: nulové. Odporúčanie: alternatívne liečivo. Účinok: znížený. Odbúravanie: normálne. Odporúčanie: normálna dávka. Účinok: znížený. Odbúravanie: znížené. Odporúčanie: znížená dávka. Účinok: zosilnený. Odbúravanie: zrýchlené. Odporúčanie: normálna dávka. Strana 14 z 28

17

18 FARMAKOGENETIKA ONKOLÓGIA KARDIOVASKULÁRNY SYSTÉM NEUROLÓGIA METABOLIZMUS POHYB TRÁVENIE ZRAK CHRUP INÉ VEDA ĎALŠIE INFORMÁCIE

19

20 FARMAKOGENETIKA ONKOLÓGIA KARDIOVASKULÁRNY SYSTÉM NEUROLÓGIA METABOLIZMUS POHYB TRÁVENIE ZRAK CHRUP INÉ VEDA ĎALŠIE INFORMÁCIE

21 VEDA Táto kapitola dokazuje vedecké pozadie testovania.

22 VEDA Prostate Health Sensor TCF2 - transkripčný faktor 2 (rs ) Transkripčný faktor 2 (TCF-2 alebo HNF1B) tvorí heterodiméry s TCF1 a aktivuje alebo tlmí účinok rôznych cieľových génov. Polymorfizmus rs je spojený so zvýšeným rizikom rakoviny prostaty. ERG Genotyp POP Výsledky X A/A 34% Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 1.4) A/G 44% Žiadne zvýšené riziko rakoviny prostaty G/G 23% Žiadne zvýšené riziko rakoviny prostaty Odporúčania Zheng et al. Cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. N Engl J Med Feb 28,358(9): Levin et al. Chromosome 17q12 variants contribute to risk of early-onset prostate cancer. Cancer Res Aug 15,68(16): Gudmundsson et al. Two variants on chromosome 17 confer prostate cancer risk, and the one in TCF2 protects against type 2 diabetes. Nat Genet Aug,39(8): LOC (rs ) V asociačnej štúdii bolo preukázané, že je polymorfizmus je rs na chromozóme 17q24.3 spojený so zvýšeným rizikom rakoviny prostaty. ERG Genotyp POP Výsledky X T/T 34% Žiadne zvýšené riziko rakoviny prostaty T/G 47% Žiadne zvýšené riziko rakoviny prostaty G/G 19% Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 1.28) Odporúčania Sun et al. Cumulative effect of five genetic variants on prostate cancer risk in multiple study populations. Prostate Sep 1,68(12): Levin et al. Chromosome 17q12 variants contribute to risk of early-onset prostate cancer. Cancer Res Aug 15,68(16): Zheng et al. Cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. N Engl J Med Feb 28,358(9): q24 región 2 (rs ) Niekoľko štúdií ukázalo, že rôzne polymorfizmy na 8q24 zvyšujú riziko rakoviny prostaty. ERG Genotyp POP A/A 8% A/C 26% Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 1.53) C/C 66% Žiadne zvýšené riziko rakoviny prostaty X Výsledky Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 1.53) Odporúčania Zheng et al. Cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. N Engl J Med Feb 28,358(9):910-9 Cheng et al. 8q24 and prostate cancer: association with advanced disease and meta-analysis. Eur J Hum Genet Apr,16(4): Levin et al. Chromosome 17q12 variants contribute to risk of early-onset prostate cancer. Cancer Res Aug 15,68(16): Strana 20 z 28

23 8q24 región 3 (rs ) Niekoľko štúdií ukázalo, že rôzne polymorfizmy na 8q24 zvyšujú riziko rakoviny prostaty. ERG Genotyp X POP Výsledky T/T 20% Žiadne zvýšené riziko rakoviny prostaty T/G 39% Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 1.25) G/G 42% Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 1.25) Odporúčania Haiman et al. A common genetic risk factor for colorectal and prostate cancer. Nat Genet Aug,39(8): Yeager et al. Genome-wide association study of prostate cancer identifies a second risk locus at 8q24. Nat Genet May,39(5): Epub 2007 Apr 1. Zheng et al. Cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. N Engl J Med Feb 28,358(9): Cheng et al. 8q24 and prostate cancer: association with advanced disease and meta-analysis. Eur J Hum Genet Apr,16(4): q24 región 1 (rs ) Niekoľko štúdií ukázalo, že rôzne polymorfizmy na 8q24 zvyšujú riziko rakoviny prostaty. ERG Genotyp POP A/A 5% A/C 27% Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 1.22) C/C 69% Žiadne zvýšené riziko rakoviny prostaty X Výsledky Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 1.22) Odporúčania Zheng et al. Association between two unlinked loci at 8q24 and prostate cancer risk among European Americans. J Natl Cancer Inst Oct 17,99(20): Epub 2007 Oct 9. Amundadottir et al. A common variant associated with prostate cancer in European and African populations. Nat Genet Jun,38(6): Epub 2006 May 7. Freedman et al. Admixture mapping identifies 8q24 as a prostate cancer risk locus in African-American men. Proc Natl Acad Sci U S A Sep 19,103(38): Epub 2006 Aug 31. VDR - vitamín D (1,25- dihydroxyvitamín D3) receptor (rs ) VDR gén kóduje receptor vitamínu D, ktorý patrí do rodiny steroidných receptorov. To je transkripčný faktor, ktorý reguluje aktivitu špecifických cieľových génov, a tým vplýva na látkovú výmenu. Polymorhismus rs je spojený so zvýšeným rizikom rakoviny prostaty. ERG Genotyp X POP Výsledky T/T 49% Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 2.47) T/C 35% Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 1.11) C/C 16% Žiadne zvýšené riziko rakoviny prostaty Odporúčania Schäfer et al. No association of vitamin D metabolism-related polymorphisms and melanoma risk as well as melanoma prognosis: a case-control study. Arch Dermatol Res Jul,304(5): Holt et al. Vitamin D pathway gene variants and prostate cancer risk. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev Jun,18(6): Holick et al. Comprehensive association analysis of the vitamin D pathway genes, VDR, CYP27B1, and CYP24A1, in prostate cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev Oct,16(10): Strana 21 z 28

24 8q24 (rs ) Niekoľko štúdií ukázalo, že rôzne polymorfizmy na 8q24 zvyšujú riziko rakoviny prostaty. ERG Genotyp POP A/A 6% A/G 26% Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 1.91) G/G 68% Žiadne zvýšené riziko rakoviny prostaty X Výsledky Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 2.1) Odporúčania Zheng et al. Association between two unlinked loci at 8q24 and prostate cancer risk among European Americans. J Natl Cancer Inst Oct 17,99(20): Epub 2007 Oct 9. Zheng et al. Cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. N Engl J Med Feb 28,358(9): Fitzgerald et al. Analysis of recently identified prostate cancer susceptibility loci in a population-based study: associations with family history and clinical features. Clin Cancer Res May 1,15(9): q24 (rs ) Niekoľko štúdií ukázalo, že rôzne polymorfizmy na 8q24 zvyšujú riziko rakoviny prostaty. ERG Genotyp POP T/T 2% T/G 18% Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 1.91) G/G 81% Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 1.67) X Výsledky Žiadne zvýšené riziko rakoviny prostaty Odporúčania Zheng et al. Association between two unlinked loci at 8q24 and prostate cancer risk among European Americans. J Natl Cancer Inst Oct 17,99(20): Epub 2007 Oct 9. Zheng et al. Cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. N Engl J Med Feb 28,358(9): Lindstrom et al. Characterizing associations and SNP-environment interactions for GWAS-identified prostate cancer risk markers--results from BPC3. PLoS One Feb 24,6(2):e q24 (rs ) Niekoľko štúdií ukázalo, že rôzne polymorfizmy na 8q24 zvyšujú riziko rakoviny prostaty. ERG Genotyp X POP Výsledky A/A 62% Žiadne zvýšené riziko rakoviny prostaty A/G 30% Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 2.4) G/G 8% Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 6.2) Odporúčania Ma et al. Polymorphisms of fibroblast growth factor receptor 4 have association with the development of prostate cancer and benign prostatic hyperplasia and the progression of prostate cancer in a Japanese population. Int J Cancer Dec 1,123(11): Strana 22 z 28

25 RNASEL - ribonukleová L (rs627928) RNáza L, kódovaná génom RNASEL, je ribonukleáza, ktorá odbúrava vírové a bunkové RNA. Polymorfizmus rs je spájaný so zvýšeným rizikom rakoviny prostaty. ERG Genotyp X POP Výsledky T/T 30% Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 1.4) T/G 44% Zvýšené riziko rakoviny prostaty (OR: 1.24) G/G 26% Žiadne zvýšené riziko rakoviny prostaty Odporúčania Mi et al. An update analysis of two polymorphisms in encoding ribonuclease L gene and prostate cancer risk: involving 13,372 cases and 11,953 controls. Genes Nutr Nov,6(4): Breyer et al. Genetic variants and prostate cancer risk: candidate replication and exploration of viral restriction genes. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev Jul,18(7): Li et al. RNASEL gene polymorphisms and the risk of prostate cancer: a meta-analysis. Clin Cancer Res Oct 1,12(19): VYSVETLIVKY: ERG = výsledok vašej osobnej analýzy (označený X), GENOTYP = rôzne varianty génu (tzv. alely), POP = percentuálna distribúcia rôznych genetických variácií v populácii (počet obyvateľov), VÝSLEDKY = vplyv genetických variácií. Strana 23 z 28

26 FARMAKOGENETIKA ONKOLÓGIA KARDIOVASKULÁRNY SYSTÉM NEUROLÓGIA METABOLIZMUS POHYB TRÁVENIE ZRAK CHRUP INÉ VEDA ĎALŠIE INFORMÁCIE

27 ĎALŠIE INFORMÁCIE V tejto kapitole dostanete užitočné informácie

28 CERTIFIKÁTY Certifikácie Naše laboratórium je jedným z najmodernejších a najlepšie automatizovaných laboratórií v Európe. Máme rôzne certifikácie a kvalitné systémy zabezpečenia, ktoré sú v súlade s medzinárodnými normami alebo ich dokonca prekračujú. Rozsah našich činností je široký a všetky sú certifikované podľa najvyšších štandardov kvality. Realizácia life-stylovej génovej analýzy Certifikované v našom certifikátom ISO laboratóriu s Certifikované v našom certifikátom ISO Laboratórium schválené pre lekársku genetiku Schválené Spolkovým zdravotníctva Rakúska Medicínska interpretácia výsledkov génovej analýzy laboratóriu Vedenie spoločnosti a kancelária Certifikované pomocou ISO 9001 ministerstvom Strana 26 z 28 s

29 ZÁKAZNÍCKY SERVIS Zákaznícky servis Máte otázky alebo podnety? Náš zákaznícky servis je vám k dispozícii pre vaše otázky alebo žiadosti akéhokoľvek druhu. Existujú rôzne spôsoby ako sa môžete s naším servisným tímom skontaktovať. Medicínske otázky k výsledkom vašej génovej analýzy môžu zodpovedať len naši experti, preto vás prosíme, aby ste nám otázky takéhoto druhu posielali om. info@dnasensor.sk Budeme radi keď nám zatelefonujete. V prvom rade nám ide o Vašu spokojnosť. Preto, ak máte výhrady alebo niečomu nerozumiete zavolajte nám. Náš tím sa o Vašu žiadosť postará a bude sa snažiť o uspokojivé riešenie Vášho problému. Kontakt Impressum M. M. Hodžu Zvolen Slovakia Strana 27 z 28

30 TECHNICKÉ DETAILY Technické detaily vašej analýzy Číslo objednávky Dátum narodenia 01/01/1990 Zavedené metódy analýzy Správa vystavená qrt-pcr, sekvenovanie DNA, analýza dĺžky fragmentu, CNV test, GC-MS, Immunocap ISAC, Cytolýza 07/02/2018 Kódy produktov Aktuálna verzia M5ADH, M7PRO, O1ALL, O2FOO, O3MIB, O3MIC V530 Objednávajúca firma Analýzujúca spoločnosť M. M. Hodžu Zvolen Slovakia DNA Plus - Zentrum für Humangenetik Georg Wrede Strasse Freilassing Deutschland Riaditeľ laboratória Vedúci laboratória Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc. Florian Schneebauer, MSc. Strana 28 z 28

31 POZNÁMKY:

32

33

34

35 Zdravotná analýza Joe Doe